Главная » Статьи, здоровый образ жизни » Что такое гемофилия?

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови, характеризующееся различными кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы, как спонтанными, так и в результате травм и хирургических вмешательств.

По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин). По данным Всемирной организации здравоохранения на территории России проживает около 15 тысяч больных гемофилией, из них дети составляют около 6 тысяч человек.

Это заболевание появляется из-за мутации  одного из генов в хромосоме Х. У женщин таких хромосом две .Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной,вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой.Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать патологический ген. Однако, чаще всего, плод становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш) на ранних сроках.

У мужчин второй Х хромосомы нет, ее заменяет Y. И  если ему передается хромосома Х с патологическим геном,то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние.

Таким образом, данное заболевание — аутосомно-рецессивное, болеют им чаще всего  мальчики, а девочки  являются носителем заболевания. Всего в мире известно около 60 случаев гемофилии у женщин. В связи с тем, что современная медицина, научилась существенно продлевать среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то вполне вероятно, что случаи гемофилии  у девочек будут встречаться все чаще.

Самой известной носительницей гемофилии была королева Виктория. Данным заболеванием страдал один из ее сыновей Леопольд, а также ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание еще называют «Викторианской болезнью» и «Царской болезнью».

У новорожденных детей  признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первых лет жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов. Острые края молочных зубов могут вызывать кровотечения из слизистой оболочки полости рта. Однако в грудном возраст гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Когда ребенок начинает вставать и ходить увеличивается риск травм, а, следовательно, посттравматических кровотечений. Характерны подкожные, межмышечные гематомы, кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Обострения случаются  после перенесенных инфекций (ОРВи, ветрянка, краснуха, Грипп)вследствие нарушения проницаемости сосудов .

Наиболее частыми и специфическими при гемофилии являются гемартрозы. Для пораженного  сустава характерны увеличение в объеме, покраснение, повышение температуры над местом поражения, нарушение функции. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего артроза и контрактур. Таких суставов может быть не один, и не два.  В целом страдает весь опорно-двигательный аппарат и наступает инвалидность в детском возрасте.

На втором месте стоят гематомы-кровоизлияния в мягкие ткани (подкожную клетчатку и мышцы).

У детей обнаруживаются синяки на туловище и конечностях. Такие гематомы склонны к распространению и слиянию, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные гематомы могут сдавливать крупные артерии, нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену

Довольно часто встречаются кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ.

Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими вмешательствами: внутримышечной инъекцией, удалением зуба, тонзилэктомией.

Крайне опасными являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к асфиксии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к поражениям ЦНС или летальному исходу.

Вследствие травм поясничной области или самопроизвольно может возникать гематурия. При этом возникают дизурические явления, приступы почечной колики, пиелоэктазия, гидронефроз.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут возникать при приеме НПВП и др. препаратов, при обострении язвенной болезни, эрозивном гастрите, геморрое.

Характерным признаком гемофилии  является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается спустя 6-12 ч. после травмы.

Диагностика гемофилии проводится с помощью лабораторных исследований.

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительные переливания факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При не осложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лангетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Благодаря усилиям учёных и врачей, диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором.