ГЕМОФИЛИЯ

—  Что такое гемофилия?

Гемофилия проявляется в кровоточивости, если по-простому, в плохой свертываемости крови. Первое, что нужно знать, — это наследственное заболевание, которое передается через женщин, а болеют им мальчики. Такая вот специфика. Но в соответствии с последними исследованиями генетиков до 30% мальчиков, родившихся с гемофилией, — это так называемая спонтанная мутация.
Классическая передача гена — через носителя сломанного гена. А может произойти, что этот ген сломался в сперматозоиде мужчины или в яйцеклетке женщины, то есть это спонтанная, новая мутация. Этот ген может сломаться у любой женщины или мужчины, он передастся их ребенку. Это будет первый случай в семье.

Поэтому важный момент — донести, что такой ребенок может родиться, к сожалению, в любой семье.

Следующий миф: гемофилия — это только мальчики. Это и да, и нет. Формально — да. Но неформально есть девушки и женщины, которые страдают болезнью Виллебранда, у них кровоточивость — это очень длительные месячные. Они ходят к гинекологу, пьют какие-то таблеточки, травки, а на самом деле у них одна из форм болезни Виллебранда, которую, возможно, нужно останавливать более серьезными лекарствами, которые применяются при лечении гемофилии.

Здесь очень серьезно встает вопрос диагностики. Болезнь Виллебранда и гемофилия, к сожалению, не всегда диагностируются, особенно болезнь Виллебранда. Женщины страдают кровоточивостью, и никто не сообразит их отправить к гематологу и сделать очень глубокий анализ, исследование крови, чтобы выявить, в чем причина этой кровоточивости.

 

Диагностика и статистика

—  Как проявляется классическая гемофилия?

— Сломанный ген у больных гемофилией отвечает за выработку специального белка крови, называется он «фактор свертывания крови». Когда у здоровых людей происходит какой-то порез, травма, то есть механизм свертывания крови, который состоит из разных белков, которые в нужный момент начинают работать каскадно — они друг за друга как бы цепляются, и образуется тромб, который останавливает кровотечение. У больного гемофилией, так как нет одного белка, эта цепочка рвется.

 

Президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев

—  В каком возрасте можно диагностировать гемофилию и на что родителям следует обратить внимание?

— Например, в роддоме у больного гемофилией может открыться так называемое пупочное кровотечение. Это уже очень серьезный признак, что у ребенка не все в порядке со свертываемостью крови и надо обратиться к детскому гематологу.

В более взрослом возрасте это не проходящие синяки на теле, которые возникают от кажущихся с виду незначительными травм. Когда ребенок подрастает, начинает активно двигаться, у него начинают появляться синяки и гематомы. И самое главное — у него начинается кровоизлияние в суставы. Сустав становится горячим, он распухает, возникает боль.

Есть такой парадокс: вроде бы это болезнь крови, а страдают суставы, потому что из-за частых кровотечений в суставы они разрушаются.

У здорового человека этого не может произойти, потому что кровотечение сразу останавливается. У больного гемофилией кровь попадает в сустав, в суставную сумку. Есть механизмы организма, которые эту кровь рассасывают, но, к сожалению, вместе с кровью рассасываются и хрящи, и кости. Именно поэтому лично я уже в семь лет ходил на костылях, потому что лечения не было. Если больного гемофилией не лечить, то у него со временем разрушаются суставы.

Самый известный больной гемофилией в нашей стране — царевич Алексей. Есть очень интересная фотография: он в гусарском костюме стоит на одной ноге, а вторая нога у него на подставке. На самом деле это из-за того, что у него в этот момент было кровоизлияние в коленный сустав и он не мог ногу выпрямить даже, это достоверно известно.

И, наконец, точно проверяется крепость свертывающей системы, когда выпадают молочные зубы. У больного гемофилией это всегда сопровождается сильным кровотечением. Если его не остановить, оно может идти сутками. Это основные признаки в детском возрасте.

— Сколько больных гемофилией сегодня в России?

— Всего в регистре Минздрава насчитывается чуть более 9 тысяч пациентов, а должно быть, по мнению ВОЗ, где-то 12-15 тысяч пациентов. Это происходит как раз из-за плохой диагностики: люди живут с этим заболеванием и не знают. Дело в том, что гемофилия есть трех форм: тяжелая форма, средняя и легкая. И вот между тяжелой формой и легкой формой — пропасть. С легкой формой у нас были ветераны войны, летчики. Легкая форма может проявиться только при какой-то травме, при хирургической операции. Грубо говоря, человек может прожить всю жизнь и даже не подозревать, что у него легкая форма гемофилии или болезни Виллебранда.

— Сколько людей рождается с этим заболеванием?

— Если говорить о классической гемофилии А, то это 1 на 10 тысяч населения, или 1 мальчик рождается на 5 тысяч мальчиков.

 

Благодаря современным лекарствам в возрасте до 20 лет практически нет больных гемофилией, зараженных гепатитом С

Повод для гордости

— Как обстоит дело с лечением гемофилии в России?

— Я считаю, что в области лечения гемофилии нашей стране есть чем гордиться, потому что мы достигли огромных результатов.

Раньше ситуация была такая: если не лечить больного гемофилией, инвалидизация уже наступает где-то к 12 годам. Дети ходят на костылях, некоторые даже [передвигаются] на колясках. Основные крупные суставы уже разрушены. Средний возраст больных гемофилией был не более 30 лет. В массовом порядке через старые препараты заразили всех гепатитом С, потому что вводили препараты крови, практически цельную кровь.

При современном адекватном лечении инвалидизация больных — не более 5-10%. Продолжительность жизни не должна отличаться от [продолжительности жизни] здоровых людей вообще. Благодаря современным лекарствам в возрасте до 20 лет практически нет больных гемофилией, зараженных гепатитом С. Поражения суставов минимальные или их нет вообще. Практически все больные гемофилией ходят в обычные школы, в институты, работают, конечно же, имеют семьи. Значительное количество больных гемофилией трудоустроены.

Программа лечения больных гемофилией началась в 2005 году. Коренным образом изменилась ситуация: от состояния, когда это был приговор, до состояния, когда уже некоторые семьи идут на рождение второго ребенка, не задумываясь, будет ли он болен гемофилией или нет.

Я в этой части, честно говоря, горжусь нашей страной. От состояния совершенного прозябания мы достигли уровня развитых европейских стран.

 

Современное лечение

— В чем заключается современное лечение?

— Мы должны вводить специальный белок в организм, и тогда механизм свертывания крови работает нормально. Это лекарство надо вводить внутривенно, и больной гемофилией вводит его самостоятельно. Медсестры учат детей уже с 8 лет делать инъекции. С 12 лет в среднем дети уже начинают самостоятельно делать инъекции под наблюдением родителей.

— Укол делается по факту кровотечения или по расписанию?

— Есть два вида лечения. Так называемое лечение по факту кровотечения хорошо тем, что вовремя останавливает кровотечение, но, к сожалению, кровь уже, чаще всего, в сустав попала, и поэтому определенное разрушение сустава при этом виде лечения все равно будет.
А есть другой вид лечения: лекарство вводится режимно. Таким образом, содержание этого лекарства в крови не падает ниже определенного уровня. Это позволяет прекратить спонтанные кровотечения.

Препараты делаются либо из донорской крови, либо это так называемые рекомбинантные, генно-инженерные препараты, их делают из клеточной массы, которая производит белок.

У нас появились российские препараты для лечения гемофилии, и они достаточно активно сейчас применяются. С нами работают все производители, они информируют о безопасности, эффективности препарата. Я лично участвовал в клиническом исследовании одного из препаратов, и как пациент могу сказать, что он на мне великолепно работал.

— Насколько эти препараты дороги и есть ли у больных льготы на них?

— Все лечение больных гемофилией бесплатно. Рецепты стоят по-разному. Они могут стоить 100, 200, 500 тысяч в месяц. Это очень дорогое заболевание. Мой личный рецепт стоит около 150-200 тыс. рублей в месяц. Все это реализуется в рамках федеральной программы «Семь нозологий». Министерство здравоохранения России закупает эти препараты, потом они развозятся по всей стране, и пациенты бесплатно по рецептам получают лекарства в аптеках.

Очень важный момент — право на льготные лекарства больной гемофилией получает по факту заболевания с момента постановки диагноза. Лечение происходит безотносительно того, имеет ли он статус инвалида или нет.

 

Вопрос оказания специализированной помощи больным гемофилией стоит в регионах достаточно остро

Возможности и преграды

— С какими проблемами сталкиваются больные гемофилией в повседневной жизни?

— Вопрос оказания специализированной помощи больным гемофилией стоит в регионах достаточно остро. Иногда больной не может зуб удалить или камни в почках раздробить, потому что доктора боятся больных гемофилией и не хотят заниматься ими.

Они не понимают, что уже есть фактор свертывания крови, что уже можно делать все что угодно.

У нас два года назад была операция на открытом сердце у больного гемофилией. К сожалению, основная масса врачей об этом не знает, и больные гемофилией в регионах сталкиваются с тем, что им очень тяжело получить другую специализированную помощь. Врачи просто не хотят брать на себя ответственность: надо связаться с гематологом, надо разобраться, какие дозировки препарата ввести до и после. Зачем стоматологу эти проблемы? Они говорят: «Нет, я не буду заниматься этим». А кто будет?

— Есть ли какие-то ограничения для больных гемофилией по сферам профессиональной деятельности, занятиям спортом?

— Конечно. Несмотря на профилактическую терапию, запрещены все контактные виды спорта, футбол и прочее. Дети все равно играют втихаря в футбол во дворе, но именно поэтому мы ведем разъяснительную работу среди детей, среди родителей.

Мы всегда выступали против [того], что есть в списке противопоказаний работа судьей. Я не понимаю до сих пор, почему? Судья — и запрещено. Это единственное. Больные гемофилией работают в совершенно разных сферах. Я знаю больных гемофилией, которые грузчиками даже были, которые промышленным альпинизмом занимались.

 

Братья по крови

— Расскажите о деятельности вашей организации. Чем вы занимаетесь?

— Мы — одна из старейших пациентских организаций, Всероссийское общество гемофилии создано в 1989 году. Мы очень похожи по сути своей на профсоюз. Защитить свои права намного легче, когда все в кулаке. Мы представляем и защищаем интересы самих себя.

Второе — это информирование. Школы пациентов, сайт, журнал, литература, форум. Информационная деятельность.

Третье — это социальная сфера. Детские праздники, елки, экскурсии совместные. Это материальная помощь людям, которые нуждаются в какой-то поддержке на данный момент.

И последнее направление — международная деятельность. Мы общаемся с нашими братьями по крови. Есть Всемирная федерация гемофилии, есть Европейский консорциум по гемофилии. Мы общаемся, ездим на конференции, есть программа сотрудничества. Раньше нам помогали, теперь мы помогаем другим странам. У нас были программы сотрудничества с Узбекистаном, с Казахстаном, сейчас идет медицинское сотрудничество между Россией и Молдовой.

 

Что такое донорство крови

Донорство крови — это добровольная сдача крови одним человеком (донором) для переливания её другому человеку (реципиенту). Во время сдачи крови у донора из вены берут примерно 450 мл крови, которую затем разделяют на компоненты, проверяют на наличие инфекций, обрабатывают специальным образом и переливают больному.

Чтобы всем нуждающимся в переливаниях хватило донорской крови, в России должно быть не меньше 26 доноров на каждую тысячу жителей, но сейчас их не больше 14. Это значит, доноров крови не хватает! Почему? потому что многие люди совсем не знают об этой проблеме или слышали когда-то, но сейчас не задумываются о ней.

 

Лечение кровью

Большие кровопотери могут вызвать тяжелое болезненное состояние с глубоким расстройством жизненных процессов. Такое состояние называют шоком. Он может наступить и при тяжелых ранениях, ожогах. В этот период опасно делать операцию. Переливание крови снимает шоковое состояние.

В медицинской практике многочисленны случаи спасения переливанием крови жизни людей, получивших опасные отравления химическими веществами.

При некоторых затяжных инфекционных заболеваниях тоже применяют переливание крови. С этой целью кровь берут у донора с заранее выработанным иммунитетом.

Переливание крови стимулирует деятельность костного мозга и по этому с успехом применяется для лечения тяжелых форм малокровия.

Насыщенную лейкоцитами кровь применяют при лечении лучевой болезни, когда поражены кроветворные органы в костном мозге.

Плазму крови применяют для белкового питания, для остановки кровотечения и т.д.

 

Быть донором престижно и почетно

Донорство – это настоящий подвиг! Отдавая немного собственной крови, донор спасает жизнь совершенно незнакомых ему людей – детей и взрослых. Пациенты, их родные и близкие не перестают благодарить людей, которые в трудную минуту бескорыстно оказали самую ценную помощь- поделились своей собственной кровью.

Быть донором престижно, потому что, сдавая кровь, доноры помогают реализовывать приоритетный государственный проект по развитию донорского движения в нашей стране. В благодарность за участие в донорском движении государство дает донорам разные льготы — например, дополнительные выходные дни. Доноры, которые сдали кровь сорок или более раз, становятся Почётными донорами России. Их награждают специальным нагрудным знаком и предоставляют дополнительные льготы. Сдавая кровь, донор проявляет себя благородным и самоотверженным человеком. Поэтому доноры пользуются почетом и уважением не только со стороны государства, но и всего общества.

 

Кому и зачем необходима донорская кровь

Кровь, полученная от доноров, может понадобиться в самых разных ситуациях:

-Например, переливание донорской крови очень часто делают людям, попавшим в автомобильную аварию.

-Иногда переливание необходимо женщинам во время родов.

-Ещё кровь переливают больным во время различных операций.

-Без донорской крови вообще невозможно вылечить онкогематологические заболевания (рак крови)- то есть, пока человек болеет, переливания крови нужны ему практически каждый день.

-Также из крови и её компонентов делают лекарства для больных некоторыми тяжёлыми заболеваниями — например, гемофилией.

К сожалению, до сих пор ученые не изобрели никаких заменителей человеческой крови. Это значит, что всем нуждающимся в переливаниях крови могут помочь только доноры.

 

Как проходит кроводача и что делают потом с донорской кровью

Перед тем, как идти сдавать кровь, донор должен соблюдать некоторые правила, ведь еда, напитки и даже образ жизни могут повлиять на состав его крови.

Например, накануне и в день сдачи крови не рекомендуется употреблять жирную, жареную, острую и копчёную пищу. За трое суток до сдачи крови нельзя принимать лекарства, содержащие аспирин, анальгетики. Утром нужно легко позавтракать, а непосредственно перед процедурой донору положен горячий чай.

Во время первого визита на станцию переливания донор заполняет анкету о состоянии своего здоровья и образе жизни. Затем проводят медицинское обследование донора и лабораторное исследование его крови. Если во время не будет выявлено никаких противопоказаний, можно сдавать кровь. При сдаче цельной крови из вены у донора берут 450 мл цельной крови. Вся процедура занимает всего 10-15 минут.

В настоящее время вместо переливания цельной крови используют её компоненты: плазму, эритроциты, тромбоциты. Сдача тромбоцитов и плазмы занимает больше времени (до полутора часов – сдача тромбоцитов, около тридцати минут – сдача плазмы): во время процедуры у донора забирается цельная кровь, из неё извлекается нужный компонент, оставшаяся кровь возвращается обратно донору.

Сразу после кроводачи кровь разделяют на компоненты и проверяют на инфекции. Если никаких инфекций в донорской крови не обнаружено, то далее компоненты крови используют по мере необходимости, строго соблюдая сроки хранения каждого компонента: тромбоциты в течение трех0четырех суток, эритроциты в течение сорока дней, плазму- не чем через шесть месяцев.

 

Кто может стать донором

С одной стороны, ответить на этот вопрос несложно: донором может стать любой здоровый человек старше 18 лет, вес которого больше 50 кг и который не имеет противопоказаний к сдаче крови.

С другой стороны, стать донором может только Человек с большой буквы — по-настоящему взрослый, умеющий сострадать и делиться с близкими.

Правда, есть такие обстоятельства, которые являются противопоказаниями к донорству. Они могут быть постоянными или временными.

Абсолютные противопоказания означают, что человек в принципе не может быть донором крови. Например, если у него когда-то был гепатит и туберкулёз.

Временные противопоказания означают, что человек не может сдавать кровь в настоящий момент, но сможет сделать это позже. Например, после удаления зуба должно пройти не менее 10 дней, после выздоровления от ангины или ОРВИ — не менее одного месяца.

Только здоровый человек может быть донором крови. Потому что только кровь здоровых доноров можно переливать тем, кто в ней нуждается . Если донор болен, его кровь может быть опасна для реципиента.

И конечно, сама процедура сдачи крови не должна вредить здоровью донора. Это главный принцип работы Службы крови во всем мире.

 

Чтобы донор был здоров

— Врачи внимательно следят за здоровьем доноров. Перед каждой сдачей крови донора обязательно осмотрит врач, и если врачу покажется, что донор себя плохо чувствует, сдавать кровь ему не разрешают, а попросят прийти в другой раз доноры, которые сдают кровь регулярно, каждый год проходят медицинское обследование.

-Во время взятия используют только стерильные одноразовые инструменты, которые потом выбрасывают.

Если во время взятия крови здоровью донора будет нанесён вред, государство выплатит ему компенсацию.

 

Краткая история развития переливания и донорства крови

Впервые переливание крови от человека к человеку было сделано в Англии еще в 1818г. Больному стало легче. В России первое переливание было сделано в 1832г. женщине во время родов -ей перелили кровь ее мужа, операция прошла успешно.

Но в целом до начала ХХ века переливания крови очень часто не помогали больному. В то время ученые и врачи еще не знали, что существуют разные группы крови и некоторые из них несовместимы. Об открытии групп крови стало известно только 1901г., после публикации статьи австрийского иммунолога Карла Ландштейнера.

Первая донорская организация появилась тоже в Англии в 1922г. ее создал в Лондоне доктор П.Л. Оливер из Британского общества Красного Креста. А через четыре года, 1926г., в Москве был открыт первый в мире Институт переливания крови. Так началось массовое донорское движение в нашей стране.

После этого ученые сделали еще много важных открытий: был открыт резус-фактор, изобретены контейнеры, позволяющие разделять кровь на компоненты. Еще в 1914г. русский врач Вадим Юрьевич открыл способ консервирования донорской крови. Это открытие позже помогло спасти жизни тысячам солдат во время Великой Отечественной войны.

В 1981г. появились специальные аппараты, которые берут у донора цельную кровь, выделяют из нее необходимые компоненты, а остальную кровь возвращают донору. Такой метод получил название аппаратного афереза.

Сейчас ученые активно заняты поисками заменителей донорской крови, которые можно было бы получать искусственным путем. Однако пока такие заменители не найдены и отдать немного крови для спасения другого может только человек.

 

Группы крови и резус-фактор

Ты уже знаешь из истории донорства, что переливания крови часто были бесполезны до тех пор, пока не были открыты группы крови. Что же это такое?

Группа крови — это иммуно — генетические признаки крови, позволяющие объединять кровь людей в определенные группы по сходству некоторых веществ. В компонентах и плазме крови каждого человека есть вещества. Каждый человек рождается с определенной группой крови, которая не меняется на протяжении жизни.

При изучении крови выяснилось, что главными агглютиногенами эритроцитов оказались агглютиногены А и В, а в плазме крови — агглютинины a и b. В зависимости от сочетания в крови тех и других различают четыре группы крови.

В России их принято обозначать цифрами: I, II, III, IV. В других странах группы крови обозначают буквами (так называемая система АВО):

O — это I группа,

А — II группа,

В — III группа,

АВ — IV группа.

 

Кроме групп крови определяют еще резус-фактор: это особое вещество (антиген). Если оно присутствует в крови, это значит, что резус-фактор положительный (у 85% жителей нашей планеты), если его в крови нет — значит резус-фактор отрицательный (только у 15% людей). При переливаниях крови от доноров реципиентам обязательно учитывают группу крови и резус-фактор!

После переливания резус-положительной крови резус-отрицательному человеку в крови у последнего на чужеродный белок вырабатываются специфические антитела. Поэтому повторное введение этому же человеку резус-положительной крови может вызвать у него агглютинацию эритроцитов и тяжелое шоковое состояние.