Новости

29 февраля – в самый редкий день в году, что символично, отмечается Международный День редких заболеваний. В практике врача клинико-диагностической лаборатории одним из редко встречающихся состояний является Аномалия Пельгера-Хьюэта.

​Аномалия Пельгера-Хьюэта (пельгеровский семейный вариант лейкоцитов) - доброкачественное наследственное состояние, при котором нарушена сегментация ядер лейкоцитов.

Впервые такая аномалия описана в 1928 году голландским врачом Пельгером, а в 1932 году Хьюэтом была определена её наследственная природа.

Носители аномалии являются практически здоровыми людьми, так как в функциональном отношении пельгеровские лейкоциты абсолютно полноценны. Встречается семейно и наследуется как аутосомный доминантный признак. Патогенез и этиология пельгеровской аномалии неизвестны.

Для аномалии Пельгера характерны два морфологических признака: гипосегментация ядер и грубая крупноглыбчатая почти пикнотичная структура хроматина. Изменения присутствуют в лейкоцитах всех ростков включая нейтрофилы, эозинофилы, базофилы.

В нейтрофилах эти изменения наиболее видны и выражаются главным образом в изменении морфологии ядер, а именно, в нарушении их сегментации, когда зрелое по структуре ядро имеет юную форму. Большинство пельгеровских нейтрофилов имеют однодолевые, несегментированные ядра в виде эллипса, боба или короткой толстой палочки. Встречаются также бисегментные ядра в форме очков, гимнастических гирь, песочных часов с короткими перемычками разной толщины. Ядра с тремя сегментами встречаются редко. На ряду с несегментированными палочкоядерными и сегментоядерными нейтрофилами наблюдаются и круглоядерные, которые признаны вполне зрелыми клетками. Часть пельгеровских нейтрофилов имеет крупную обильную зернистость, в других же она мелкая, скудная.

Во избежание ошибочной трактовки анализа при наличии указанных форм нейтрофильных гранулоцитов врач - лаборант обязан дать заключение о том, что описанная картина характерна для аномалии лейкоцитов Пельгера. Это позволит избежать ошибочного толкования картины крови «как левого сдвига» нейтрофилов и неправильной тактики лечащего врача. Окончательно подтвердить у пациента наследственную природу изменения морфологии лейкоцитов можно после исследования крови ближайших родственников.

Морфологически сходные изменения, не связанные с наследственной природой (пельгероиды), описаны при ряде патологических состояний и заболеваний, как явление преходящее.

К таким состояниям относятся: агранулоцитоз, сепсис, злокачественные опухоли, лейкозы, лучевая болезнь, некоторые инфекционные заболевания, малярия, тяжёлые формы кишечных инфекций. Некоторые авторы полагают, что пельгеровские клетки могут появляться в периферической крови задолго до манифестации гемобластозов и миелодиспластического синдрома.

В отличие от истинной пельгеровской аномалии при пельгероиде морфологические изменения лейкоцитов выражены слабее, структура ядер менее плотная. Этот симптом определяется как псевдопельгеризация, а также как реактивная пельгеризация. От настоящей аномалии Пельгера отличается тем, что эти изменения в лейкоцитах исчезают после излечения основного заболевания.

В последние годы появились описания приобретенных форм гипосегментации ядер нейтрофильных гранулоцитов - пельгероидов - при приёме некоторых лекарственных препаратов.

Таким образом недооценка значения морфологической характеристики клеток может привести как к гипердиагностике с последующими неоправданными вмешательствами, так и к гиподиагностике, что может негативно повлиять на прогноз заболевания.

Что такое гипосегментация и Пельгеровская аномалия нейтрофилов?

В норме зрелый сегментоядерный нейтрофил содержит от 3 до 5 ядер, но при некоторых патологических состояниях сегментирование ядра не происходит — он выглядит в виде боба или эллипса без признаков сегментации. Такой структурный дефект называется пельгеризация ядер нейтрофила и является ранним признаком нарушения гранулоцитопоэза.

Причины гипосегментации:

1. Тяжелые интоксикации
2. Лучевая болезнь
3. Миелолейкоз

Пельгеризация нейтрофила не просто приводит к его гипосегментации ядра, но и к снижению функциональной способности нейтрофильного лейкоцита: снижается фагоцитоз и способность к передвижению к месту инфекционно-воспалительного процесса.

Пельгеровская аномалия

Также встречается и доброкачественный вариант гипосегментации — Пельгеровская аномалия нейтрофилов, причиной возникновения которой является наследственное нарушение сегментации ядер. При Пельгеровской аномалии ядра нейтрофилов имеют вид пенсне — ядро разделено на 2 сегмента, которые соединены нитью хроматина. Такая разновидность пельгеризации ядер наблюдается на протяжении всей жизни и не приводит к функциональным нарушениям нейтрофилов.

Врожденная аномалия нейтрофилов обычно никак не беспокоит и является случайной находкой при проведении развернутого анализа крови. Частота пельгеровских нейтрофилов среди населения — в среднем 1 случай на 1000-1500 человек.

​
​​​​​​​

Нужно ли лечение?

Клинические проявления пельгеровской аномалии нейтрофилов полностью отсутствуют. Человек с такой особенностью считается абсолютно здоровым и не нуждается в лечении.

Желательно выявлять аномалию в детском возрасте. Это поможет избежать диагностических ошибок в будущем. Если пациенту с пельгеровской аномалией нейтрофилов предстоит сдача анализа крови, то очень важно рассказать о своей врожденной особенности врачу. Иначе результаты теста будут истолкованы неправильно.